Френски изследователи установиха съществуването на нова кръвна група, наречена "Гвада негативна", която се оказа 48-мата официално призната от Международното дружество по кръвопреливане (ISBT). Уникалното откритие се отнася до 68-годишна жена от карибския остров Гваделупа, която е единственият известен носител на тази кръвна група в света, съобщиха от Френския институт за кръвна диагностика (EFS).
"Тя е единственият човек на света, който е съвместим със себе си", обясни водещият изследовател Тиери Пейрард, медицински биолог и директор на изследванията във Френския национален институт за здраве.
Откритието получи официално признание през юни 2025 г. на конгреса на ISBT в Милано, след 15-годишно изследване, започнало с рутинен предоперационен тест.
История на медицинската мистерияВсичко започна през 2011 г., когато тогава 54-годишната пациентка се подложи на стандартни кръвни изследвания преди операция. При тестването медиците установиха необичайно явление - кръвта ѝ реагираше срещу всички известни донорски проби, включително тези на близките ѝ роднини.
"Много необичайно антитяло беше открито за първи път у пациентката през 2011 г.", спомня си Пейрард. Въпреки усилията на националната референтна лаборатория по имунохематология, технологиите по онова време не позволяваха по-нататъшни изследвания.
Случаят можеше да остане нерешен завинаги, но френският екип реши да преразгледа интригуващия "студен случай" години по-късно.
Пробивът на генетикатаРешаващият момент дойде през 2019 г., когато високопроизводителното ДНК секвениране - технология, която анализира всички 22 000 човешки гена в един тест - разкри мистерията. Изследователите откриха рядка мутация в гена PIGZ, наследена от двамата родители на пациентката.
Този ген кодира ензим, отговорен за прикрепването на специфична захарна структура към важни молекули на клетъчните мембрани. При липса на тази захар се променя конфигурацията на молекулите върху червените кръвчета, създавайки нов антиген - ключова характеристика, която дефинира кръвна група.
Научното наименование на новата система е PIGZ или EMM-негативна, но неофициалното име "Гвада негативна" се избра не само заради карибския произход на пациентката, но и защото "звучи добре на всички езици", обясни Пейрард.
Медицински предизвикателства и последициОткритието има сериозни медицински последствия. Жената страда от леко интелектуално нарушение и е загубила две бебета при раждане - резултати, които вероятно са свързани с рядката генетична мутация. Предишни изследвания показват, че хората с дефекти в други ензими, необходими за производството на GPI молекули, могат да изпитват неврологични проблеми от развойни забавяния до гърчове.
В случай на спешна нужда от кръвопреливане, жената няма съвместим донор в света. Единствената възможност са автоложни трансфузии - използване на собствената ѝ кръв, съхранявана предварително.
Френският лидер в науката за кръвтаФренският институт EFS се утвърди като световен лидер в областта на редките кръвни групи. От последните 17 открити кръвни системи, 10 са дело на френските изследователи. Това постижение поставя Франция в челните редици на научните изследвания в имунохематологията.
"Откриването на нови кръвни групи означава да се предложи на пациентите с редки кръвни групи по-добро ниво на грижа", подчертаха от EFS. Организацията служи като "последна надежда" за около 400 пациенти по света всяка година.
Технологичният напредък променя игратаСистемата за кръвни групи ABO е открита за първи път в началото на 1900 г. от австро-американския биолог д-р Карл Ландщайнер, който получи Нобелова награда за това през 1930 г. Благодарение на ДНК секвенирането откриването на нови кръвни групи се ускори значително през последните години.
Съвременното генетично секвениране позволи на учените да анализират цели геноми и да открият генетични варианти, които преди бяха невъзможни за детектиране. Това доведе до откриване на приблизително по една нова кръвна система годишно през последното десетилетие.
Бъдещето на редките кръвни групиПейрард и колегите му сега се надяват да намерят други хора със същата кръвна група, като търсят в донорските бази данни в Карибите. Въпреки че жената от Гваделупа остава единствената известна носителка, съществува възможност други хора да имат скрити генетични вариации.
За решаване на предизвикателствата с ултра-редките кръвни типове, учените изследват възможностите за лабораторно отглеждане на кръв чрез технологии на стволови клетки и генно редактиране. В случая с Гвада, изследователите биха могли изкуствено да създадат Гвада-негативни червени кръвчета чрез мутиране на PIGZ гена.
Глобално значение за медицинатаОткритието на Гвада подчерта както чудесата, така и предизвикателствата на човешкото генетично разнообразие. Кръвните групи са еволюирали отчасти като защита срещу инфекциозни заболявания, тъй като много бактерии, вируси и паразити използват молекулите на кръвните групи като входни точки в клетките.
Това означава, че кръвният тип може да влияе на податливостта към определени заболявания. Откритията като това на Гвада са особено важни за популации, недостатъчно представени в геномните изследвания, като хората от африкански и карибски произход.
